Pränataldiagnostik

Verschiedene vorgeburtliche Untersuchungen


Durch gezielte Ultraschalluntersuchungen lassen sich heute viele schwere Erkrankungen und Fehlbildungen bereits vorgeburtlich erkennen. Fruchtwasserpunktion und Chorionzottenbiopsie (CVS) sind Untersuchungen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können um die kindlichen Chromosomen (Erbanlagen) zu untersuchen. Dies geschieht auf Wunsch der werdenden Mutter resp. der Eltern und ermöglicht, eine Chromosomen-Störung (z.B Trisomie 21/Down-Syndrom) schon vor der Geburt eines Kindes zu erkennen. Die Messung der Nackenfalte des Kindes und der Ersttrimester-Test und der V-natal-Test sind Untersuchungen, die das Risiko für eine kindliche Erkrankung abschätzen. Es liegt allein im Ermessen der werdenden Eltern, ob sie daraus Konsequenzen ziehen wollen.


Vor allem Risikosituationen wie mütterliches Alter über 35 Jahre, Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung (z.B. Nackenödem), auffällige Resultate beim Ersttrimester-Test oder die Angst vor dem Wiederholungsrisiko im Falle eines bereits betroffenen Familienmitgliedes können die Eltern zu einer Abklärung der kindlichen Chromosomen veranlassen.  In diesen Fällen wird auch die Krankenkasse die Kosten dafür übernehmen. Auch ohne Risikosituation kann auf Wunsch der Eltern eine Abklärung erfolgen, dann werden sie aber die Kosten selbst tragen müssen.


Leider gibt es aber Krankheiten und Fehlbildungen, die mit den zur Verfügung stehenden Untersuchungen nicht fassbar sind. Ein «normales» Resultat sowohl der Ultraschall- wie auch der Chromosomen-Untersuchung kann deshalb ein gesundes Kind nicht garantieren, wohl aber eine grössere Sicherheit geben und die werdenden Eltern beruhigen.


Organscreening, spez. Nackenödem

Durch eine genaue Ultraschalluntersuchung in der 12.–14. und 20.–22. Schwangerschaftswoche lassen sich viele Krankheiten des ungeborenen Kindes erkennen. Auch können spezielle Zeichen im Ultraschall gesehen werden, die auf ein Kind mit einer Chromosomenstörung oder andere Erkrankungen hinweisen können. Eines dieser Zeichen ist das sogenannte Nackenödem. Dies ist eine kleine Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Kindes, welche mit Ultraschall festgestellt und auch ausgemessen werden kann. Je dicker dieses Nackenödem ist, desto häufiger ist eine Chromosomenstörung beim Kind zu erwarten. Diese Veränderung ist aber meist nur in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche zu sehen und kann im Verlauf der späteren Schwangerschaft wieder verschwinden. Wünschen die Eltern diese Untersuchung, muss deshalb in dieser Zeit der Schwangerschaft eine genaue Untersuchung und Messung erfolgen. Ist die Nackenfalte verdickt, können die Fruchtwasserpunktion oder die Chorionzottenbiopsie (CVS) eine Chromosomenerkrankung nachweisen oder ausschliessen.


Der V-natal Test©

Diese neue nicht-invasive Testmethode bietet die Möglichkeit, mit hoher Sicherheit die häufigste Form des Down-Syndroms (freie Trisomie 21), Trisomie 13 und Trisomie 18 beim ungeborenen Kind zu diagnostizieren. Die einfache Blutentnahme bei der Mutter ist für das Kind völlig unbedenklich und bietet damit gegenüber den invasiven Testmethoden den Vorteil, dass das Risiko für einen Abort nicht unnötig eingegangen werden muss. Die Genauigkeit des Tests liegt bei mindestens 99% für Trisomie 21. Im Falle einer vermuteten Chromosomenstörung muss das Resultat durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie bestätigt werden.

Der Test wurde primär für Frauen entwickelt, welche ein erhöhtes Risko für eine Schwangerschaft mit Trisomie 21, 13 oder 18 haben. Die Kosten (CHF 850) werden durch die Krankenkassen meist nicht übernommen.


Der Ersttrimester-Test (ETT)

Schwangere über 35 Jahre haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen. Bei der Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel (siehe oben) wie auch im mütterlichen Blut können Hinweise für ein Kind mit einer Chromosomenstörung gefunden werden können. Dieser sogenannte Ersttrimester-Test berechnet die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21 anhand des Altersrisikos der Mutter, der Dicke der Nackenfalte und bestimmter Blutwerte.

Falls der Test ein erhöhtes Risiko anzeigt, wird empfohlen, weitere gezielte Abklärungen durchzuführen, da nur diese Untersuchungen wirklich beweisen können, ob das Kind eine Chromosomenstörung hat oder nicht.

Ein normaler Bluttest und eine unauffälliger Befund der Ultraschalluntersuchung schliessen eine Erkrankung des Kindes natürlich nicht mit Sicherheit aus, machen sie aber sehr unwahrscheinlich. Eine weitere Abklärung wird in diesem Fall nicht empfohlen.


Falls Sie Fragen im Zusammenhang mit diesen oder anderen vorgeburtlichen Untersuchungen haben, stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung.


Basel, 27.07.2016

Dr. med. Dieter Meier